有没有遗传性乳腺癌？抽5毫升血便知

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日前，美国影星安吉丽娜·茱莉因为在自己身上检测到与遗传性乳腺癌有关的基因BRCA1阳性，预防性地切除了双侧乳腺，引起了世人关注。现在，省妇保也可以检测这类基因了。


) t4 _- d. c# o( T7 ?: B$ {+ e来自义乌市的五姐妹和她们的女儿，在浙江省妇保做了这项检查。检查很简单，各人抽5毫升静脉血，提取基因组DNA，通过生物信息学分析，7周后可以知道检测结果。

五姐妹中有三个得了乳腺癌
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先来说说这五姐妹。
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% d: H6 o* m, n1 X8 {3 j7 l9 d2005年，最小的妹妹才32岁，当时被确诊为乳腺癌，在省妇保施行了乳腺癌根治术。不久后，她又被发现卵巢病变，接着切除了双侧卵巢。
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4 @8 ^, t9 `2 ^! b5 L( W3 X4 q在她之后，家里的姐姐们陆续被发现得了同样的毛病。

$ k1 K& @& l9 h- Y: L* g( w57岁的二姐，去年10月确诊乳腺癌；47岁的四姐，今年5月发现得了早期乳腺癌；而51岁的三姐，在茱莉爆出切除双侧乳腺以后，也来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。
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7 [1 L% }" j  x1 @五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿，她们一直担心下一代也会患乳腺癌。

( W) u( J8 `6 C! g# s4 ?, s有遗传史的患者可预测癌症患病风险

据了解，我国乳腺癌新增病例数年均增长达3%—4%，特别是在一些经济发达的城市和地区，乳腺癌的发病率逐年增长，居高不下。
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9 R4 o9 C' X3 @: G/ U根据现有研究发现，约有5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由BRCA1、BRCA2突变引起的。
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浙江省妇保外科主任陈益定介绍说，BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。如果这两种基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明，BRCA1突变携带者一生患乳腺癌的几率大于80%，患卵巢癌的几率达54%；BRCA2突变携带者一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。
0 y  V$ P( e; n& V该院生殖遗传科副主任徐晨明说，BRCA1和BRCA2两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”，突变携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。
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1 q1 B0 B" i4 _( O; X; |9 r9 U' i对于家族遗传性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成员来说，进行这两个基因变异的检测，能够预测癌症患病风险，做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌。

" r! |2 t, I5 u7 D; j: Y  F/ g" }. v六类人群可进行BRCA1和BRCA2基因检测
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% Y4 K! e: P/ M& K! t5 s有人认为，女性生完孩子后，或35岁最多40岁以后，就应该预防性切除卵巢，以降低卵巢癌的风险。同时，切除卵巢后，乳腺癌患病风险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除等激进手段，也可以通过经常体检，早期发现，早期治疗来提高乳癌的生存率和预后。
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8 i8 {6 D: |5 X, s6 P0 F$ |. r/ l那么，对于女性来说，出现哪些症状，就提示可能存在BRCA1和BRCA2基因突变，而需要进行相关检测呢？
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" o; L0 |/ n9 B+ @+ j$ x/ j. R陈益定建议，如果有以下情况，需要特别警惕：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌；德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
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如果检测阳性以后，可以通过手术等手段来降低风险，也可以缩短复查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。

8 V* V6 y. A# ?) F浙江省妇保著名生殖专家黄荷凤说，基于辅助生殖技术的发展，在该院检测的育龄期未生育的BRCA1、BRCA2阳性患者，也可以通过试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学诊断，将这个基因永久剔除，他们的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。