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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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' ]+ R% U# p% U! [9 d 通缉令NO1:血友病$ Q8 {1 {5 T9 X. ?; w* {
* ^& n: `3 b# a; O8 X
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。9 @8 J' R/ s/ m" D1 x# j# r8 y
6 l# o7 T2 w J) Z x 罪状:
8 O# I; s+ R0 i' x1 U' }7 L" \
! c; q/ H- b+ P& h+ \; y: o 当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。3 Y2 R# N' N, { M
0 M! w2 p1 Q7 a" l: R, M 犯罪证据:
' Q. n: Y* m. p! Z/ P9 E6 g. I- p2 q8 l- j) [
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。/ t# C, ?$ o3 S& q* T# x5 o
0 h4 s3 K h+ ^0 q) K5 R 防范措施:; r* K& ?1 z! n; y* l" d3 x
1 C" [9 j6 S. B) z0 e. t: k 抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。3 j/ s+ n6 p6 V3 S1 p
) ]: f0 O$ _* i- p! i, n
危险指数:★★★★★☆3 @. U- `$ {0 X) }' x& @( E
5 g( k# x$ y- b 通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症/ U/ z/ c, `# i4 B3 x
" Z/ u" b/ ]! Q- U 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
* L, r: Z! ~, j8 L5 B
" |3 g# u- Q2 x! d3 Z) b 罪状:8 P0 }8 G: @. b! F8 w
$ j f- e! t7 p. r, T& \; {! ~+ ^, Y 肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。4 E1 _8 E5 p6 @0 k F& ^
5 h e9 p( T* Y# t4 }1 D
犯罪证据:# O* b5 ?3 o, [( _/ L3 ?; @
X0 V) @. I9 |( ~
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。( Z F7 S7 ?4 f d! n/ o3 ^. `
. R6 p. a: V# D$ A" Q- Q
防范措施:
8 B" L+ d5 a$ D& k& M
) ~& V" ~- q- ^% T 目前尚无有效的治疗方法。! Y" N; L! s/ w/ G
% e8 F. a0 ~# l* S8 E$ B: l 危险指数:★★★★★
( D# r3 a# U& d- B: w# g/ w$ i+ \& L! L' |/ y( d u5 w
通缉令NO3:蚕豆病
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. c2 c6 X; W- P4 V6 b 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
. M" A" \: G/ r* S/ L1 N
* F# f7 ~/ e" k) A' T# m 罪状:' Z- o% x$ ]3 G+ b' }- ~# j
) \# j& V$ q8 f" m) b 常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
" N, T! v- g% I0 u
+ x$ Y% _$ V; Q/ d, Z 犯罪证据:
: D( H. t( z3 x* x- a0 o9 C
l) B" D) k/ L! e+ q5 I) R G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。! N, X* x2 R. ]( u) n* Y
) Z8 q3 l1 O# S, P; r1 h7 O. n
防范措施:
, J, Y# i0 t2 K; k2 A! y7 d/ g5 L: c3 S
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
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危险指数:★★★☆☆
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' V: j, e# \$ r% O& P5 V. g* f% M, B9 ` 通缉令NO4:红绿色盲5 }/ [: O$ n" j+ [
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红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。+ S: i/ O. E. N* l% X/ d3 ^
8 E8 ~! n. c. @, k7 |/ w 罪状:
7 X8 Q3 c' f, g2 v7 ~( M
* W" C' K* R X& U: {7 }6 m& i; x2 Z 对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。 Q& }* n( Q6 m& R* w, G( y
4 m1 n o% F9 l2 j
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
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' N0 c( R7 n1 |) ]) J9 u 防范措施:- J R1 J: r8 V" e
2 s1 y$ B" ]1 \) t7 I3 n; N( E b: _4 X1 T 由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
( v5 M6 A0 \( i: V! N5 @3 Y+ i( u& H! g
危险指数:★☆☆☆☆
! c( p# u, p+ ]2 A8 {4 S* ^: h2 D+ ?) I2 x9 \8 x9 D, J1 L
通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
+ F* H( G" y. \! Y+ F2 w ?, M" m! S" X# U( P5 O* g
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。0 a l8 H/ d0 F
. G( y6 s1 G5 S2 g3 I 罪状:2 P; S% J7 z, @1 G% D* N+ m
, ]4 Z" v. Q3 w$ v$ h
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。9 ]* Y" i2 u+ ^1 ?# I* Y: Z: p
) y: V2 H6 v1 i/ }8 k 犯罪证据:0 y' h; p3 q4 m8 Q9 v/ A' S' H& q
( }% q$ W, b* Z# z4 x: i% O p* @* y' y 只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。4 X& _/ O. Z4 e4 f' n
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防范措施:/ C4 g) {" g5 U) M$ [
6 H | F. ^" I+ d$ ^+ ]) K- K 目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。/ ^7 t! Z. v: o! R' D
% e( }* X3 j; Q" Z* h 危险指数:★★☆☆☆
) ]& u* V8 {) b( Y8 n
# Q( |+ h V% W$ [. ? 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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