小胖子越来越多，让人忧愁的同时，也让家长们渐渐“习以为常”。孩子胖，就是吃多了，控制饮食，多运动是杀手锏。然而，有一种“胖”很特别。
孩子看着正常，吃得下，睡得着，可是却不长个子，只长肚子。难不成是未到中年先发福？显然不是那么简单。孩子“将军肚”的原因有很多，可能是单纯吃胖的，也可能是因为体内缺少一种“酶“。
% k% W* k6 _ r 你知道企鹅宝宝吗？
有一种疾病，患者大多为小孩，除了肚子大，其他看着都正常。孩子走路一摇一摆，像企鹅一般，也因此被称为“企鹅宝宝”。光是这点，你可能都不会感到害怕，甚至还感觉有点萌。然而，患病的孩子却很痛苦。
这种疾病，叫做戈谢病。是一种严重的、持续进展的疾病，由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，聚集在患者的肝脏、脾脏等。
疾病会导致患儿肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。
《2018中国罕见病调研报告》调查，仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但不了解。戈谢病患病率仅为五十万分之一，也属于罕见病。由于没有特异性症状体征，临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍，数据显示，近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。
“60%的戈谢病在儿童期发病，家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状，如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状，应尽快到有诊治条件的医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测（干血纸片法）确诊或排除戈谢病。” 中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士呼吁。
罕见病，顾名思义就是患病者很少，全球已知的罕见病已经超过7000种。当然，并非所有的罕见病都致命，但的确有一些罕见病能严重降低患者的生活质量，甚至取其性命。
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？活动从美国开始，扩展至全球，各行各业的知名人士都纷纷加入挑战。仅在美国，就有170万人参与挑战，250万人捐款，总金额达1.15亿美元，这可能是为某种疾病或紧急情况捐助最多的款项。
正是这样一场挑战赛，让大家恍然大悟，史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS（肌萎缩侧索硬化，也被称为“渐冻人”）。
名人效应让部分罕见病为人所知，除了霍金，还有天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾，她因多发性硬化症“断了琴弦”。由于发病者大多为年轻女性，多发性硬化症还被称为“美女病”。
罕见病中的“幸运儿”
2018年5月，国家版《第一批罕见病目录》出台，其中收录121种罕见病，也再次引起了公众对罕见病群体的关注。
罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，人类对它们的了解还很少。如何治疗，更是难上加难。
孟岩博士介绍：“绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品。”
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这1%的幸运儿中，包括戈谢病、多发性硬化症。用药之后，患者基本可以回归普通人的生活。然而，靠药物维持的成本非常高，并非所有人都能承受。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授表示，无论是哪种疾病，预防都胜于治疗，罕见病更是如此。
既然，罕见病有80%属于基因缺陷疾病，那么做好产前筛查就很重要。不过，是否有必要人人都去做基因检测？
“不是每一个罕见病都值得做筛查的，因为花的成本太高，有风险的患者要做筛查。”丁洁教授直言，她不赞成罕见病、遗传病变成常规筛查项目。应该非常科学地，由专家来决定什么样的疾病应该进行筛查，哪些人是需要进行筛查的高风险人群。这里面涉及很多的科学问题。
孟岩博士补充，高风险人群就是家庭中出生过一个罕见病的孩子，妈妈再生第二胎的时候，就需要做一系列检查，因为孩子有25%的可能又生病。如果整个家庭中，从来都没有生病的孩子，妈妈怀孕时做好常规的产检就行。澎湃新闻记者 许珈
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发表于 2018-10-5 18:49
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