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只传给男宝宝的五大遗传病

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地产经纪 Dennis Xu

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  父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
2 D5 n7 z! f: A' V& g
9 m% P; v; Q2 n8 ^- V( }, Q9 x  通缉令NO1:血友病: P2 H, H6 O, E0 ]4 M: E5 Z4 f6 K( i

( @+ o% }$ q' N" M( j* J7 y  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
0 b5 q: E' o7 e
% M* ]+ _- W' C6 o. {, R6 U  罪状:- L- r. ]7 R' G( t6 V$ w3 R1 [

( S6 X! F+ w: _0 q* e4 v. D* T# I8 ^  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
5 t( K/ {; Z0 B$ D  i* @- K
/ ]" [: S1 G' L3 C% f4 ?  犯罪证据:
3 I4 l6 S: i8 Q3 x
3 m4 |* c2 s2 J* y8 X1 j  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。, a2 ~. C; b# b

& E: Z" c2 }& Z/ J  防范措施:
8 w: G* }/ R) C- o, {' u( M+ V. U8 D/ F. [1 T& R! B+ r, w' A
  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。: q2 [% A' Q4 j" W. q4 I3 P

$ U- k7 j! A5 ^  危险指数:★★★★★☆, G. q9 T+ q& K: `' D9 O' \( ~- g

6 E: k' k$ E. {& r$ _$ U$ X  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症3 o2 y7 A  p& P

! N# o1 C+ X6 V) F0 Q7 O$ z* o  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。( V, y/ t0 ^6 ~2 j* W
1 y% ?6 T) j4 w$ S* x. t& c
  罪状:
0 P4 h# \% i0 f1 {0 ?3 [; I2 o# p+ l1 T( c% t4 D5 j  L
  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
0 m; Q- M; P4 C
2 N# O! \/ t- f7 h, G/ v6 O  犯罪证据:
5 D' m- A* u# \, f7 I2 j, C: ]( A! M
  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
  A2 K( r# `% b
# o8 y+ Z9 e. k2 x6 ]% w* r! a8 W0 ?  防范措施:
( d, f2 ~& `- M7 }) A& e9 [4 c* d' D+ `& R7 c+ F
  目前尚无有效的治疗方法。  {5 ]* M( t- C2 s
& h. M8 T5 @# i0 g) R
  危险指数:★★★★★
$ G0 V" a& L% ?, O2 ?: O; V# y; d4 j9 F1 o
  通缉令NO3:蚕豆病
$ }4 ]! x3 j. O5 b% O8 l# i- e6 z) Q+ b1 k# P# ?
  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
" P3 y# \! D9 F0 l$ \' \( [
: X! O- e2 g' \9 K3 {5 z, A  罪状:
" i2 m  x7 I, c$ K2 B3 Y8 ^0 f
- n: O: D: C' h! j+ a: o) o5 x& D  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
0 t% P6 f6 o) i3 @. V) X- a
& V1 ~* f  y' u  犯罪证据:
" B4 c: s& m  o  B2 W& n9 d  S' t) M. |* X
  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。* x3 h( i; p) J
( f: N: x* H0 I6 |' D# @, c/ {# P
  防范措施:
+ q% z2 G0 m- I8 ]; H6 p7 _$ x2 V, z0 B( S
  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。* c  z3 h3 G8 q9 w. i# H
& ]5 X+ z1 t* P! T
  危险指数:★★★☆☆! Y* M5 ]! r- x$ X% \& |

$ Y# E0 W# I# X% j/ O  通缉令NO4:红绿色盲
! r2 y1 \+ z$ n8 P* ~" \
- n$ W+ l" K6 \5 l# z7 ~9 g  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。# h* j7 O. Y+ u! h1 U

8 b( o! M5 Z4 g. M  罪状:) k  ^. v+ r; N; n- \
  P& x) M! j  y9 Z4 S
  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
3 l8 w3 H' a" j( Q5 T
* I$ z9 T' ]5 c* N# G! ?  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。; Z# I; z3 c; K! p% F

9 D" \! r, o4 _6 I7 c# x  防范措施:
7 w4 c% b' a" \( ?$ X/ o# ]. b$ {2 w# X( o3 E
  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
/ q- V" `: k# D1 @/ `8 @2 S: b" P! n! Z4 J
  危险指数:★☆☆☆☆
, p0 ^) ?8 u: p2 x! m  y' ?/ u0 n& b% ?( Z4 O0 C7 X3 Z
  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症# {$ D* p/ z# x
' t9 x- M9 [9 b" G; }
  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。. y- a/ w6 Y  D0 {' x! ^- L; o2 C
1 t7 b' v  {( [) x0 d
  罪状:! s5 u2 S2 L9 |% t, \

, s2 a( _$ [5 f  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。! t: }3 Q; ]/ g  e9 N  y

- ~# g8 ~, P4 i3 d* v$ h  犯罪证据:% D' ~, P1 x9 J  @# S* Q2 I
1 L% p4 e9 N9 L
  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。! m$ p; Z8 u& J, `1 f& |
7 h9 y+ e3 Q; L& W3 ~$ h5 c5 K$ \
  防范措施:( \; Z" h) p8 V9 j/ z: r
5 y$ u. {6 L' L% E
  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
- e1 j4 a7 W8 b, v2 f* t
* t( R* R0 o; J  危险指数:★★☆☆☆
$ K, ~9 t; [- u# t) c+ E4 V2 l3 t0 [/ ~) H& I5 D! N
  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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